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Uno de los principales riesgos de la sobrecarga de hierro es que los síntomas no son evidentes mientras no ocurre un daño sustancial a los tejidos de los órganos vitales. Las molestias no específicas más comunes incluyen malestar abdominal, letargo y fatiga. En pacientes de alto riesgo, se recomiendan pruebas de detección de sobrecarga de hierro debido a la ausencia de síntomas específicos y al potencial de causar daño grave a los órganos vitales.
La sobrecarga de hierro afecta los tejidos del cuerpo de distintas formas. En órganos importantes como el corazón o el hígado, la lesión hemosiderótica puede ser mortal. En la piel, la hemosiderosis puede causar pigmentación color bronce característica aunque benigna.
En condiciones normales, la mayor parte del hierro, en el cuerpo se une fuertemente a moléculas funcionales como la hemoglobina, a proteínas de transporte como la transferrina, o a proteínas de almacenamiento intracelular como la ferritina. En este estado de unión fuerte, el hierro no puede causar daño celular debido a que no puede participar en reacciones oxidativas [1]. La absorción celular del hierro unido a la transferrina está bien controlada.
Cuando hay una alta sobrecarga de hierro, se saturan el transporte de hierro corporal y las proteínas de almacenamiento, y el hierro excesivo se une débilmente a varias proteínas de bajo peso molecular en el plasma, tal como a hierro no unido a la transferrina (NTBI); el NTBI, por lo tanto, es detectable en el plasma de pacientes con alta carga de hierro [2]. Cuando hay exceso de hierro, la absorción celular de hierro no se regula, el transporte de hierro normal y las proteínas de almacenamiento se saturan y aumenta el depósito de hierro lábil intracelular de hierro unido débilmente. Cuando este hierro lábil alcanza niveles críticos y excede la capacidad antioxidante celular, provoca la formación de especies oxígeno reactivo que producen disfunción celular y muerte afectando a lípidos, proteínas y ácidos nucleicos [3].
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