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Une évaluation exacte de la surcharge en fer de l'organisme est nécessaire, pas seulement pour diagnostiquer la surcharge en fer, mais aussi pour mettre en route un traitement efficace. En plus, compte tenu de l'apparition tardive des symptômes cliniques une fois que l'endommagement des organes se soit déjà constitué, il est important qu'un test de dépistage de la surcharge en fer précis, non invasif, et facilement accessible, soit disponible.
Différents tests sont disponibles pour estimer la surcharge en fer et ses effets fonctionnels. L'utilisation de deux tests ou plus, est habituellement nécessaire pour déterminer la surcharge en fer chez un patient, ainsi que sa distribution dans les tissus [1].
Une biopsie du foie permet une évaluation directe des réserves du fer non hème et l'examen histochimique de l'accumulation différentielle dans les hépatocytes et les cellules de Kupffer. Ce test fournit aussi des renseignements sur l'histologie et la cytopathologie des tissus du foie, en évaluant l'inflammation, la fibrose et la cirrhose. La biopsie du foie est actuellement la méthode de référence dans la communauté clinique et académique de recherche pour évaluer la quantité totale de fer dans le corps.
Des études ont montré que la valeur pronostique de la concentration en fer (LIC) (LIC pour Liver Iron Concentration) lorsqu'elle est supérieure à 15 mg Fe/g poids sec (ps), dans les cas de surcharge en fer, héréditaire ou transfusionnelle, ou lors de thalassémies majeures, correspond à un risque plus élevé de complications cardiaques et de décès précoces que dans les cas où la LIC est inférieure à ce seuil [2]. Ceci suggère qu'il existe un niveau de « LIC critique» pour ces complications. Les niveaux seuils pour les lésions hépatocellulaires [3], la fibrose ou la cirrhose [4] se situent au-dessus d'une LIC de 19 à 22 mg Fe/g ps environ. Le seuil critique de la LIC peut aussi être utilisé comme référence ou de point de départ dans le traitement par chélation du fer.
Les valeurs critiques d'une LIC >15 mg/g et d'une LCI > 22 mg/g ps prédisent respectivement des augmentations du risque d'atteinte cardiaque et de fibrose ou cirrhose [2].
La biopsie du foie est une intervention invasive et douloureuse. Elle comporte des risques de saignement et d'infection, en plus des dommages au foie et aux organes voisins. On a rapporté des complications mortelles, même si elles sont rares [5, 6]. La sécurité de la biopsie du foie s'appuie sur les indications obtenues en échographie. Dans une grande étude, un taux de complication de 0,5 % a été rapporté [7]. Des erreurs d'échantillonnage, en particulier chez les patients atteints de cirrhose du foie, ou des échantillons de poids trop faibles ont été rapportés [8].
Hétérogénéité de la distribution du fer dans le foie cirrhotique (valeur fonction de la LIC)
Image reproduite grâce l'aimable autorisation de Yves Deugnier et Bruno Turlin, Unité du foie & Département de Pathologie, CHU Pontchaillou, Rennes, France.
Une biopsie cardiaque rend possible l'évaluation histologique des modifications tissulaires et des réserves de fer chez les patients ayant une surcharge en fer. Cependant, comme pour le foie, la distribution du fer stocké dans le cœur n'est pas homogène, et l'examen ne peut pas donner une estimation réelle des réserves cardiaques, particulièrement durant les stades précoces de la maladie [9]. En outre, l'approche invasive peut causer de graves complications [10], ce qui signifie que l'usage de la biopsie cardiaque est essentiellement réservé à la recherche plutôt qu'à la pratique clinique.
D'autres méthodes sont disponibles pour évaluer les niveaux du fer, notamment l'IRM et la détermination de la fonction cardiaque, entre autres par échocardiographie ou ventriculographie radioisotopique.
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