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I test di laboratorio sono i metodi meno costosi e più facilmente accessibili per valutare il sovraccarico di ferro. Tuttavia, le misurazioni singole isolate non sono sufficienti per una diagnosi attendibile del sovraccarico di ferro, in quanto forniscono solo una valutazione approssimativa e possono essere influenzate da vari fattori. Per ottenere risultati statisticamente significativi, occorre eseguire misurazioni seriali. I test di laboratorio possono tuttavia fornire informazioni utili come guida all'uso di biopsie e per il monitoraggio della terapia.
Il test più comunemente usato per valutare il carico di ferro è la misurazione dei livelli di ferritina sierica, che ha un valore predittivo 'polare'.
• I livelli bassi sono indice di patologia normale; i valori <300 ng/ml sono entro il limite della norma per l'uomo, mentre i valori <150 ng/ml rappresentano il limite normale per la donna mestruata.
• I livelli elevati sono indice di alto carico di ferro corporeo e sono quindi associati ad un aumentato rischio di malattia. Livelli di ferritina sierica pari a 300-2500 ng/ml indicano un sovraccarico di ferro da leggero a moderato, mentre livelli >2500 ng/ml, se mantenuti per un lungo periodo di tempo, sono stati correlati ad una prognosi cardiaca sostanzialmente peggiore.
Se misurate lungo un arco di tempo, le tendenze della ferritina sierica osservate forniscono un marker attendibile del carico di ferro corporeo. Si raccomanda quindi di eseguire misurazioni seriali di questo marker.
Le limitazioni della ferritina sierica stanno nel fatto che l'interpretazione dei risultati può essere complicata da svariati fattori, tra cui: infiammazione [12, 13], carenza di ascorbato [14], danno epatico, emolisi ed eritropoiesi inefficace. Tutte queste condizioni sono comuni nell'anemia grave cronica. Inoltre, il valore di ferritina sierica predittivo di complicazioni gravi da sovraccarico di ferro varia a seconda del tipo e della gravità dell'anemia sottostante e del meccanismo di accumulo del ferro.
Sono stati sviluppati vari test di laboratorio per affrontare le limitazioni di alcuni marker del carico di ferro, sebbene questi test non vengano usati in campo clinico con la stessa frequenza degli altri già trattati.
- Ferro ferritinico nel siero: questo test è stato introdotto per gestire alcune delle limitazioni della ferritina sierica. È stata avanzata l'ipotesi che questo test sia meno suscettibile a fattori interferenti, come l'infiammazione [15], tuttavia la sua validità clinica è tuttora limitata.
- Saturazione della transferrina nel siero: questo test offre una misura proporzionale della transferrina satura di ferro e si prevede quindi che il risultato sia correlato al carico di ferro. Il valore predittivo diagnostico di questo test è superiore a quello della ferritina sierica nei pazienti con sovraccarico di ferro ereditario; in questi soggetti, una saturazione della transferrina pari a 16-60% è indicativa di sovraccarico di ferro [16]. Tuttavia, il test non è risultato utile per la valutazione del ferro nei pazienti con sovraccarico di ferro trasfusionale [17].
- Concentrazione di recettori della transferrina nel siero: questo test è stato usato per individuare sia la carenza che l'eccesso di ferro. In presenza di sovraccarico di ferro, le cellule riducono l'espressività dei recettori della transferrina e di conseguenza la concentrazione dei recettori della transferrina nel siero dovrebbe risultare ridotta [18].
- Ferro labile plasmatico (LPI): questo test quantifica l'attività ossidativa del ferro plasmatico. Un approccio per eseguire questa misurazione consiste nel confronto tra i radicali reattivi generati dall'ascorbato nel siero del soggetto e i radicali reattivi generati dopo l'aggiunta di un agente chelante che blocca l'azione ossidativa del ferro labile plasmatico [19]. Il test LPI viene comunemente usato nella ricerca mentre ne è tuttora incerta l'applicazione clinica.
- Ferro direttamente chelabile: questo è il pool di ferro plasmatico che meglio riflette il livello di ferro non legato alla transferrina.
Sebbene non sia indicata per i pazienti trasfusione-dipendenti, la flebotomia quantitativa è tuttavia il metodo di riferimento per valutare il deposito di ferro nei pazienti con emocromatosi ereditaria [20]. Si tratta infatti di una tecnica sicura, facile, efficace ed economica che non costituisce tuttavia un'opzione terapeutica per i pazienti con emosiderosi trasfusionale.
La flebotomia terapeutica è indicata nei soggetti di età inferiore a 18 anni. Sebbene il numero di flebotomie necessarie per conseguire una deplezione adeguata del ferro sia diverso per i vari soggetti, gli uomini richiedono generalmente più procedure rispetto alle donne. Si ritiene che ciascuna unità di sangue rimossa induca una riduzione della ferritina sierica di circa 30 ng/ml. Per mantenere costanti i livelli di ferro una volta raggiunto un valore appropriato, potrebbe essere necessario continuare ad eseguire una flebotomia 3 o 4 volte all'anno [21].
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