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Les tests de laboratoire sont les moins dispendieux et les techniques les plus répandues pour l'évaluation d'une surcharge en fer. Néanmoins, des mesures isolées ne peuvent pas fournir un diagnostic fiable de la surcharge en fer puisqu'elles fournissent seulement une estimation approximative et peuvent être influencées par plusieurs facteurs. Afin d'obtenir des résultats statistiquement significatifs, des mesures en série doivent être effectuées. Par ailleurs, les tests de laboratoire peuvent être utilisés comme guide pour une biopsie et pour surveiller le traitement.
Un des tests les plus utilisés pour apprécier la charge en fer est la mesure des concentrations de ferritine, qui ont une valeur prédictive «polaire»
• De faibles concentrations indiquent une absence de pathologie. Une concentration < 300 ng/mL se situe dans les limites de la normale pour un homme, et une concentration < 150 ng/mL dans les limites de la normale pour une femme qui a des menstruations.
• De fortes concentrations indiquent une surcharge en fer élevée et sont donc associées à une augmentation du risque de maladie. Une surcharge en fer légère à moyenne est indiquée par des concentrations de ferritine sérique de 300 à 2500 ng/mL. Des concentrations > 2500 ng/mL sont associés à un pronostics cardiaque aggravé lorsque ce résultat se maintient sur le long terme [11].
Mesurées au fil du temps, les tendances observées pour la ferritine sérique constituent un marqueur fiable de la charge de fer dans l'organisme. Des mesures en série de ce marqueur sont donc recommandées.
La limite diagnostique et pronostique de la ferritine sérique vient de ce que son interprétation peut être compliquée par plusieurs facteurs, incluant l'inflammation [12, 13], la carence en ascorbate [14], une atteinte hépatique, une hémolyse et une érythropoïèse inefficace. Ces facteurs sont tous communs à l'anémie chronique. De plus, la valeur prédictive de la ferritine sérique dans les complications majeures de la surcharge en fer varie selon le type et le la gravité de l'anémie sous-jacente et les mécanismes de la surcharge en fer.
Plusieurs tests de laboratoire ont été développés pour résoudre les limites des quelques marqueurs de la surcharge en fer, même si ces tests ne sont pas autant utilisés en clinique que ceux dont nous avons discutés précédemment :
- Le fer de la ferritine sérique a été introduit afin de répondre à certaines limites de la ferritine du sérum. On a émis l'hypothèse que ce test pouvait être moins sensible aux facteurs de confusion tels que l'inflammation [15], mais à ce jour sa valeur clinique demeure limitée [15],
- La saturation de la transferrine sérique Elle mesure le pourcentage de transferrine saturée en fer, et on doit donc s'attendre à qu'il y ait une corrélation avec la surcharge en fer. Sa valeur prédictive diagnostique est plus grande que celle de la ferritine sérique chez les patients ayant une surcharge héréditaire en fer. Chez ces patients, une surcharge de la transferrine sérique de 16 à 60 % suggère une surcharge en fer [16]. En revanche, ce test n'est pas utile pour l'évaluation du fer chez les patients atteints d'une surcharge en fer causée par les transfusions [17].
- La concentration des récepteurs de la transferrine sérique a été utilisée pour détecter les déficiences et les excès en fer. La présence d'une surcharge en fer, diminue l'expression des récepteurs de la transferrine ; On s'attend donc à une baisse de la concentration des récepteurs de la transferrine du sérum [18].
- Le fer plasmatique labile (FPL) quantifie l'activité oxydante du fer plasmatique. Une façon de le mesurer consiste à comparer les radicaux réactifs produits dans le sérum du sujet en présence d'ascorbate avec ceux produits après l'ajout d'un agent de chélation empêchant l'activité oxydative du FPL [19]. Le FPL est fréquemment utilisé en recherche, mais son application clinique reste encore à définir.
- Fer directement chélatable. Il s'agit de la réserve de fer plasmatique qui reflète le mieux la quantité de fer non lié à la transferrine
Bien que cette méthode ne soit pas réalisable chez les patients dépendants des transfusions, la phlébotomie quantitative reste la méthode de référence pour évaluer la réserve de fer chez les patients atteints d'hémochromatose héréditaire [20]. Elle est une technique sûre, facile à mettre en oeuvre, efficace et peu dispendieuse, mais elle ne peut être une option thérapeutique pour les patients atteints d'hémochromatose transfusionnelle.
La phlébotomie thérapeutique est indiquée chez les individus de moins de 18 ans. Même si le nombre de phlébotomies nécessaires pour l'obtention d'une déplétion adéquate de fer peut varier d'une personne à l'autre, les hommes ayant besoin de plus de phlébotomies que les femmes. On estime que chaque unité de sang prélevée provoque une baisse de la ferritine sérique d'environ 30 ng/mL. Une fois atteinte une charge en fer convenable, pour la maintenir la phlébotomie peut s'avérer nécessaire 3 à 4 fois par an [21].
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