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Las pruebas de laboratorio constituyen el método menos costoso y más ampliamente disponible para evaluar la sobrecarga de hierro. Sin embargo, las mediciones únicas aisladas no pueden diagnosticar de manera fiable la sobrecarga de hierro ya que sólo proporcionan una estimación aproximada y pueden estar influenciadas por diversos factores. A fin de lograr resultados estadísticamente significativos deben realizarse mediciones en serie. Las pruebas de laboratorio pueden, no obstante, proporcionar información que puede emplearse para guiar el uso de biopsias y controlar el tratamiento.
La prueba más frecuentemente utilizada para calcular la carga de hierro es la medición de los niveles séricos de ferritina, que tiene un valor predecible "polar":
• Los niveles bajos indican histopatología normal; el valor <300 ng/mL se encuentra dentro del límite normal para un hombre, mientras que <150 ng/mL es el valor normal para una mujer que menstrúa.
• Los niveles elevados indican una carga de hierro corporal alto y, por lo tanto, se asocian con un aumento del riesgo a padecer la enfermedad. Niveles de ferritina sérica entre 300–2500 ng/mL indican sobrecarga de hierro leve a moderada, y niveles >2500 ng/mL se han correlacionado con un pronóstico cardiaco considerablemente más grave cuando dichos niveles se mantienen durante un periodo de tiempo prolongado [11].
Cuando de miden a lo largo del tiempo, las tendencias observadas en los valores de ferritina sérica proporcionan un marcador fiable de la carga de hierro corporal. Por lo tanto se recomienda hacer mediciones en serie de este marcador.
La limitación de la ferritina sérica es que su interpretación puede complicarse a causa de varios factores como: inflamación [12, 13], deficiencia de ascorbato [14], daño hepático, hemólisis y eritrocitopoyesis ineficaz, los cuales se presentan con frecuencia en la anemia crónica grave. Además, el valor predecible de la ferritina sérica en las complicaciones importantes por sobrecarga de hierro varía según el tipo y la gravedad de la anemia subyacente y el mecanismo de carga de hierro.
Se han desarrollado diversas pruebas de laboratorio para abordar las limitaciones de algunos marcadores de sobrecarga de hierro, pero en la práctica clínica estas pruebas no se utilizan tan ampliamente como las que se mencionaron anteriormente.
- El hierro ferritina en suero se introduce para abordar algunas limitaciones de la ferritina sérica. Se han presentado hipótesis que indican que este parámetro sería menos sensible a factores de confusión como la inflamación [15], pero hasta ahora su valor clínico es limitado.
- La saturación de la transferrina sérica mide la proporción de transferrina saturada con hierro y, por lo tanto, podría esperarse que su valor se correlacionara con la carga de hierro. Su valor diagnóstico predecible es mayor que el que proporciona la ferritina sérica en pacientes con sobrecarga de hierro hereditaria; para estos pacientes, una saturación de la transferrina sérica de 16–60% sugiere la presencia de sobrecarga de hierro [16]. Sin embargo, no se ha comprobado que la prueba sea útil para calcular el hierro en pacientes con sobrecarga de hierro por transfusiones [17].
- La concentración de receptores de transferrina sérica se ha utilizado para detectar tanto la deficiencia de hierro como el exceso de hierro. En presencia de sobrecarga de hierro, las células reducen la expresión del receptor de transferrina y, por lo tanto, se espera que disminuya la concentración de receptores de transferrina sérica [18].
- El hierro plasmático lábil (LPI) cuantifica la actividad oxidativa del hierro plasmático. Un enfoque para esta medición es la comparación de los radicales reactivos generados en el suero del sujeto mediante ascorbato contra aquéllos generados después de añadir un agente quelante que bloquea la actividad oxidativa del LPI [19]. El LPI se utiliza frecuentemente en la investigación, pero su aplicación clínica permanece indefinida.
- Hierro directamente capaz de formar quelatos es el depósito de hierro plasmático que mejor refleja el nivel de hierro no unido a la transferrina.
Si bien no es factible para los pacientes que dependen de transfusiones, la flebotomía es el método de referencia para evaluar el almacenamiento de hierro en los pacientes con hemocromatosis hereditaria [20]. Es una técnica segura, sencilla, eficaz y económica pero, por lo general no es la opción de tratamiento para pacientes con hemosiderosis transfusional.
La flebotomía terapéutica se indica para personas menores de 18 años de edad. Aunque el número de flebotomías necesarias para obtener una disminución adecuada de hierro varía de persona a persona, los hombres generalmente requieren más sesiones que las mujeres. Se estima que cada unidad de sangre que se extrae da lugar a una disminución de ferritina sérica de alrededor de 30 ng/mL. A fin de mantener los niveles de hierro una vez que se ha alcanzado el nivel adecuado, es posible que sea necesario realizar sesiones de flebotomía 3 a 4 veces por año [21].
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