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Laboruntersuchungen stellen die kostengünstigsten und am häufigsten verfügbaren Untersuchungen bei Eisenüberladung dar. Leider sind sie jedoch auch das ungenaueste Untersuchungsverfahren, das von verschiedenen Faktoren beeinflusst werden kann, so dass eine Eisenüberladung nicht zuverlässig auf Grundlage einer einzelnen isolierten Messung diagnostiziert oder ausgeschlossen werden kann. Um statistisch signifikante Ergebnisse erzielen zu können, müssen Serien-Messungen durchgeführt werden. Laboruntersuchungen können jedoch Informationen liefern, die bei der Planung einer Biopsie oder der Therapieüberwachung von Nutzen sind.
Die am häufigsten durchgeführte Untersuchung zur Schätzung der Eisenbelastung ist die Messung der Serum-Ferritinkonzentration, die einen „polaren“ Prädiktionswert hat:
• Niedrige Konzentrationen zeigen normale Verhältnisse an; ein Wert von < 300 ng/ml wird als normal bei Männern und < 150 ng/ml als normal bei menstruierenden Frauen angesehen.
• Hohe Konzentrationen zeigen eine hohe Körpereisenbelastung an und sind daher mit einem erhöhten Krankheitsrisiko assoziiert. Eine leichte bis mäßige Eisenüberladung wird durch Serum-Ferritinkonzentrationen im Bereich von 300 - 2500 ng/ml angezeigt und Konzentrationen von > 2500 ng/ml wurden bei Aufrechterhaltung über einen langen Zeitraum mit einer deutlich verschlechterten kardialen Prognose korreliert [11].
Daher stellen beobachtete Trends des Serum-Ferritins im Verlauf der Zeit einen zuverlässigen Marker der Körpereisenspeicher dar. Serienmäßige Messungen dieses Markers werden daher empfohlen.
Der Wert der Serum-Ferritinbestimmung wird dadurch eingeschränkt, dass ihre Interpretation durch eine Reihe von Faktoren, insbesondere Entzündung, erschwert wird [12, 13]. Weitere Störfaktoren umfassen Askorbatmangel [14], Leberschaden, Hämolyse sowie gestörte Erythropoese - die alle bei schwerer chronischer Anämie häufig auftreten. Der prädiktive Wert von Serumferritin für die wichtigen Komplikationen einer Eisenüberladung ist je nach dem Typ und der Schwere der zugrundeliegenden Anämie und dem Mechanismus der Eisenüberladung unterschiedlich.
Verschiedene Laboruntersuchungen wurden entwickelt, um die Einschränkungen einiger Marker für Eisenüberladung zu überwinden; jedoch werden diese Untersuchungen nicht so häufig in der klinischen Praxis verwendet wie die bereits oben beschriebenen:
- Serum-Ferritineisen wurde eingeführt, um einige Einschränkungen der Serum-Ferritinbestimmung zu überwinden. Es wurde vermutet, dass es weniger anfällig gegenüber Störfaktoren wie zum Beispiel Entzündung ist [15]; bisher ist sein klinischer Wert jedoch begrenzt.
- Die Serum-Transferrinsättigung misst den Eisen-gesättigten Transferrinanteil und korreliert daher vermutlich mit der Eisenbelastung. Bei Patienten mit hereditärer Eisenüberladung ist ihr diagnostischer prädiktiver Wert höher als der von Serum-Ferritin; bei diesen Patienten spricht eine Serum-Transferrinsättigung von 16-60% für eine Eisenüberladung [16]. Für Patienten mit transfusionsbedingter Eisenüberladung hat sich diese Untersuchung jedoch als nicht hilfreich erwiesen [17].
- Die Serum-Transferrinrezeptorkonzentration wurde zum Nachweis eines Eisenmangels und von überschüssigem Eisen herangezogen. Bei Vorliegen einer Eisenüberladung kommt es zur Downregulation der Transferrinrezeptorexpression, so dass eine verminderte Serum-Transferrinrezeptorkonzentration zu erwarten ist [18].
- Labiles Plasmaeisen (labile plasma iron - LPI) dient der Quantifizierung der oxidativen Aktivität des Plasmaeisens. Eine Methode für diese Messung besteht im Vergleich der im Serum des Patienten durch Askorbat gebildeten reaktiven Radikale mit den reaktiven Radikalen, die nach Zugabe eines Chelatbildners (blockiert die oxidative Aktivität von LPI) entstehen [19]. LPI wird häufig im Forschungskontext verwendet; die klinische Anwendung ist jedoch immer noch unbestimmt.
- Directly chelatable iron (DCI) ist der Plasmaeisenpool, der die NTBI-Konzentration am besten repräsentiert.
Zwar ist er bei Patienten, die Transfusionen benötigen, nicht durchführbar, doch stellt der quantitative Aderlass die Referenzmethode zur Beurteilung der Eisenspeicherung bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose dar [20]. Es ist eine sichere, einfache, effektive und kostengünstige Technik, die jedoch in der Regel keine Behandlungsoption für Patienten mit transfusionsbedingter Hämosiderose ist.
Ein therapeutischer Aderlass ist bei Personen unter 18 indiziert. Die Zahl der erforderlichen Aderlässe zur Erzielung einer angemessenen Eisendepletion ist unterschiedlich; bei Männern sind für gewöhnlich mehr Aderlässe erforderlich als bei Frauen. Schätzungen zufolge führt jede abgenommene Bluteinheit zu einer Serumferritin-Reduktion von ca. 30 ng/ml. Zur Erhaltung der Eisenkonzentration nach Erzielen eines geeigneten Spiegels sind Aderlässe meist 3 bis 4 mal jährlich erforderlich [21].
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