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Il sovraccarico di ferro è una condizione grave e potenzialmente letale caratterizzata dal deposito di ferro nei tessuti (emosiderosi). In caso di grave sovraccarico, il deposito nel cuore, nel fegato e nel sistema endocrino porta a disturbi della funzionalità di questi organi e ad una ridotta aspettativa di vita.
In condizioni normali, la transferrina si lega strettamente al ferro e protegge i tessuti dagli effetti dannosi del ferro; tuttavia, la capacità ferro-legante totale della transferrina è limitata. In condizioni di sovraccarico di ferro, la transferrina si satura completamente e il ferro liberato dalle cellule (macrofagi, enterociti) si lega ad altre proteine o a molecole organiche a basso peso molecolare per formare ferro non legato alla transferrina.
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Il sovraccarico di ferro è una condizione potenzialmente letale. Uno studio su pazienti affetti da talassemia major ha dimostrato una correlazione inversa tra concentrazione di ferro intraepatico e sopravvivenza. Alti livelli di ferro intraepatico (iii) sono stati associati ad un tasso di mortalità significativamente più elevato rispetto a livelli di ferro bassi (i) o moderati (ii). La concentrazione di ferro viene definita elevata per livelli >15 mg Fe/g di peso secco (p.s.) del fegato; moderata per livelli di 7-15 mg Fe/g p.s. e bassa per livelli <7 mg Fe/g p.s.
Poiché il corpo umano non possiede alcun meccanismo di escrezione attiva del ferro, il sovraccarico di ferro è una conseguenza inevitabile del suo accumulo.Il sovraccarico di ferro può essere classificato come primario (genetico), se causato da un difetto della regolazione dell'equilibrio del ferro (es. emocromatosi ereditaria), o secondario (acquisito), se causato da altre malattie o dal trattamento delle stesse (es. assorbimento eccessivo del ferro contenuto negli alimenti o trasfusioni di sangue).
L'emocromatosi ereditaria è la malattia ereditata più comune nei soggetti umani [2] ed è la malattia genetica più frequente tra le persone di origine Nordeuropea, con una prevalenza di tre per 1000 nei caucasici [3]. Il sovraccarico di ferro trasfusionale è una conseguenza inevitabile nei pazienti soggetti a ripetute trasfusioni di sangue, a meno che non vengano controllati i livelli di ferro. Altre rare alterazioni del trasporto del ferro che possono portare ad un sovraccarico di ferro includono l'epatopatia alcolica [4] e l'epatite C cronica [5].
Fortunatamente, sono disponibili trattamenti efficaci per il sovraccarico di ferro. Per i pazienti affetti da emocromatosi ereditaria, la flebotomia è attualmente un metodo efficace per ridurre il ferro emico. Per i pazienti che presentano un sovraccarico di ferro da trasfusione o dovuto ad alterazioni del trasporto del ferro e per i pazienti con avvelenamento acuto da ferro e cardiopatie associate al ferro, la terapia chelante del ferro costituisce un metodo efficace per rimuovere l'eccesso di ferro con conseguente marcato miglioramento delle aspettative di vita.
  Bibliografia
(1) Telfer PT, Prestcott E, Holden S, et al. Hepatic iron concentration combined with long-term monitoring of serum ferritin to predict complications of iron overload in thalassaemia major. Br J Haematol. 2000;110(4):971-7.
(2) Sheth S, Brittenham GM. Genetic disorders affecting proteins of iron metabolism: clinical implications. Annu Rev Med. 2000;51:443-64.
(3) Douabin V, Moirand R, Jouanolle A, et al. Polymorphisms in the HFE gene. Hum Hered. 1999;49(1):21-6
(4) Pietrangelo A. Iron-induced oxidant stress in alcoholic liver fibrogenesis. Alcohol. 2003;30(2):121-9.
(5) Farinati F, Cardin R, De Maria N, et al. Iron storage, lipid peroxidation and glutathione turnover in chronic anti-HCV positive hepatitis. J Hepatol. 1995;22(4):449-56.
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