|
La surcharge en fer, est une maladie grave et potentiellement mortelle, caractérisée par des dépôts de fer dans l'organisme (hémosidérose). Dans des cas de surcharges en fer sévères, des dépôts dans le cœur, le foie et le système endocrinien entraînent des troubles fonctionnels au niveau de ces organes, ainsi qu'une espérance de vie réduite.
Dans des conditions normales, la transferrine se lie solidement au fer et protège les tissus de ses effets néfastes, mais la capacité de fixation totale de la transferrine est limitée. Dans les états de surcharge en fer, la transferrine devient saturée et le fer qui est libéré des cellules (macrophages, entérocytes) va se fixer à d'autres protéines ou à des molécules organiques de faible poids moléculaire pour former du fer non lié à la transferrine (NTBI) : non-transferrin-bound iron).
Reproduit après autorisation [1].
La surcharge en fer est une maladie potentiellement mortelle. Une étude chez des patients atteints de thalassémie majeure montre une corrélation inverse entre la concentration du fer dans le foie et la survie. Les concentrations en fer élevées (iii) sont associées à un taux de mortalité significativement plus important que pour les concentrations faibles (i) ou moyennes (ii). Un taux de fer élevé est défini comme étant >15 mg Fe/g de foie (poids à sec) (ps), moyenne entre 7 et 15 mg Fe/g ps ; et faible, comme < 7 mg Fe/g ps.
Puisque le corps humain ne possède pas de mécanisme pour excréter activement le fer, la surcharge en fer est une conséquence inévitable de l'absorption du fer. Cette surcharge peut être considérée comme primaire (héréditaire), si elle est causée par une déficience dans la régulation de l'équilibre du fer (hémochromatose héréditaire), ou secondaire (acquise) si elle est causée par une autre maladie ou suite au traitement d'une maladie (par exemple, absorption excessive du fer alimentaire ou transfusions sanguines).
L'hémochromatose héréditaire est la maladie humaine héréditaire la plus fréquente [2] et la maladie génétique la plus courante chez les individus de descendance nord européenne, de race blanche, sa prévalence étant de 3 personnes sur 1000 [3]. La surcharge en fer par transfusion est un résultat inévitable chez des patients qui ont reçu plusieurs transfusions sanguines, à moins que les niveaux de fer soient contrôlés. D'autres maladies rares du transport du fer pouvant causer une saturation en fer comprennent la cirrhose alcoolique du foie [4] et l'hépatite chronique due à une infection par le virus de l'hépatite C [5].
Heureusement, il existe des traitements efficaces de la surcharge en fer. En ce qui concerne les patients atteints d'hémochromatose héréditaire, à l'heure actuelle la phlébotomie est une méthode efficace pour diminuer le fer fixé à l'hème. S'agissant des patients atteints d'une surcharge en fer due à des transfusions, de maladies de transport du fer, d'un empoisonnement aigu par le fer ou de maladies cardiaques liées à une surcharge en fer, le traitement par chélation du fer est une méthode efficace pour se débarrasser de l'excès en fer ; ce qui améliore significativement l'espérance de vie.
  Références
(1) Telfer PT, Prestcott E, Holden S, et al. Hepatic iron concentration combined with long-term monitoring of serum ferritin to predict complications of saturation en iron in thalassaemia major. Br J Haematol. 2000;110(4):971–7.
(2) Sheth S, Brittenham GM. Genetic disorders affecting proteins of iron metabolism: clinical implications. Annu Rev Med. 2000;51:443–64.
(3) Douabin V, Moirand R, Jouanolle A, et al. Polymorphisms in the HFE gene. Hum Hered. 1999;49(1):21–6.
(4) Pietrangelo A. iron-induced oxidant stress in alcoholic liver fibrogenesis. Alcohol. 2003;30(2):121–9.
(5) Farinati F, Cardin R, De Maria N, et al. iron storage, lipid peroxidation and glutathione turnover in chronic anti-HCV positive hepatitis. J Hepatol. 1995;22(4):449–56.
|
English
Español
Italiano
Deutsch
